“La muerte no es enemigo, señores.

Si vamos a luchar contra alguna enfermedad

hagámoslo contra la peor de todas: la indiferencia”

Patch Adams

 

El Día Mundial de las Enfermedades Raras proclamada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), junto a más de 65 organizaciones de pacientes, se conmemora, desde el año 2008, el último día del mes de febrero; con el objetivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que garantice una vida mejor.

Se estima que más de 300 millones de habitantes en el mundo conviven con estas enfermedades, entre las que se encuentran personas de todas las edades, etnias, genero etc.

Según el Acuerdo Ministerial 1829, promulgado en el registro oficial 798 del 27 de septiembre del 2012, se consideran a las enfermedades raras como aquellas potencialmente mortales y debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad, constituyen un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por ser crónicos y discapacitantes. Sus recursos terapéuticos son limitados y de alto costo, algunos se encuentran en etapa experimental. Se considera de baja prevalencia a las enfermedades raras cuando se presentan en una por cada 10.000 personas, y ultra raras cuando la prevalencia es menor a una por cada 50.000 personas. (Salud, 2012)

La Constitución de la República del Ecuador 2008, garantiza a todos los ciudadanos y ciudadanas el ejercicio pleno del derecho a la salud, en particular de aquellos grupos vulnerables y de aquellas personas que sufran de enfermedades catastróficas o de alta complejidad de manera especializada y gratuita; para cumplir con este mandato la CRE dispone que se garantice el presupuesto de manera oportuna y permanente. (NACIONAL, 2008)

La Ley Orgánica de Salud, reformada en el 2022, establece en su Capítulo III-A de las enfermedades catastróficas y raras o huérfanas Art. … (1).- El Estado ecuatoriano reconocerá de interés nacional a las enfermedades catastróficas y raras o huérfanas; y, a través de la autoridad sanitaria nacional, implementará las acciones necesarias para la atención en salud de las y los enfermos que las padezcan, con el fin de mejorar su calidad y expectativa de vida, bajo los principios de disponibilidad, accesibilidad, calidad y calidez; y, estándares de calidad, en la promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación, habilitación y curación. Las personas que sufran estas enfermedades serán consideradas en condiciones de doble vulnerabilidad. (Ley Organica de Salud , 2006)

Se calcula que un millón de ecuatorianos padecen alguna enfermedad rara, y según la lista del Ministerio de Salud se han descrito unas 106 enfermedades raras de las 8 mil existentes, cifra que parece ser inexacta, ya que solo en uno de los hospitales de Quito, se han diagnosticado 400. (Enrique Terán, 2023)

En Ecuador no existe una lista única de enfermedades raras, por lo cual desde octubre del 2022 el MSP está implementando el Registro Único de Enfermedades Raras (RUER) el mismo que al 11 de enero según la noticia publicada en la página web de este Ministerio se han registrado 753 usuarios, de los cuales 237 han completado el registro con éxito. (MSP, 2023).

El alto costo de la medicina y tratamientos de estas enfermedades se convierte en una de las causas de exclusión de los pacientes y vulneración al derecho a la salud, lo cual se puede evidenciar en el siguiente relato:

“Sin Medicina nuestra vida se termina” pacientes jóvenes de 27, 38, 42,45años…… han partido por falta de medicina, la mayoría mujeres con muchos sueños por cumplir, no es fácil aprender a vivir con una enfermedad rara tarda mucho tiempo, se complica más cuando debemos de luchar ante un Sistema de Salud corrupto, muchos trámites no tienen seguimiento de manera oportuna, los pacientes no sabemos que hacer a quien acudir, es imposible comprar la medicina porque no está al alcance de ningún bolsillo. Una de las enfermedades raras es la Hipertensión Pulmonar con un nombre muy sencillo, pero es una gran desconocida (María Dolores Páez Cuenca 02 mar 2022).

En este marco el Consejo de Protección de Derechos, recuerda al Gobierno Nacional y todas las autoridades sanitarias,  que de manera urgente fortalezcan el Sistema de Salud, dotándole de todos los recursos necesarios, priorice el registro de las personas con enfermedades raras, adquiera todos los medicamentos establecidos para su atención (medicamentos huérfanos), motive a la investigación y garantice el acceso a un diagnóstico oportuno, tratamiento especializado, seguimiento y acompañamiento.

Además bajo el principio de corresponsabilidad es necesario el compromiso de la academia, científicos, expertos a  orientar todos sus esfuerzos para investigar, encontrar las casusas de estas enfermedades y la medicina más eficaz que permita el tratamiento más adecuado, y a la ciudadanía a no ser indiferentes y  ser parte de todos los proceso de socialización, sensibilización información y visibilización que permita el entendimiento, apoyo y acompañamiento a las personas que sufren este tipo de enfermedades al igual que a sus familiares.

Bibliografía:

Anales del Sistema Sanitario de Navarro. (2008). Obtenido de https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400002

Enrique Terán. (enero de 2023). Noticiero Médico . Obtenido de https://www.noticieromedico.com/post/desatenci%C3%B3n-a-las-enfermedades-raras-hu%C3%A9rfanas-y-catastr%C3%B3ficas

Ley Organica de Salud . (22 de diciembre de 2006). Obtenido de https://biblioteca.defensoria.gob.ec/bitstream/37000/3426/1/Ley%20Org%c3%a1nica%20de%20Salud.pdf

MSP. (11 de enero de 2023). Obtenido de https://www.salud.gob.ec/representantes-de-pacientes-con-enfermedades-raras-participaron-en-capacitacion-sobre-manejo-del-registro-ruer/

NACIONAL, A. (20 de octubre de 2008). CONSTITUCIÓN DE LA REPUBLICA DEL ECUADOR. Quito. Obtenido de https://www.oas.org/juridico/pdfs/mesicic4_ecu_const.pdf

Salud, M. d. (2012). Acuerdo Ministerial 1829.