28 de febrero de 2022

Día Mundial de las Enfermedades Raras

 

Un día mi bebé de cinco meses, se despertó con todo el torso cubierto de ampollas llorando y gritando. Acudes al hospital, en el fondo sabía que era algo muy raro, pero nunca te imaginas, lo que te espera después. Nos mantuvieron aislados, cinco días hasta que te sueltan la noticia. Palabras que nunca habías escuchado antes… sólo puedo decir que sentí mucho miedo. No sabes nada de esa enfermedad, no conoces a nadie, estás solo. Después la situación sólo puede ir mejorando porque ves que hay cosas peores (Relato de una Madre)[1]

Este relato amplifica la realidad que viven las familias que tienen personas con enfermedades raras. Por ello, el último día de febrero de cada año, desde el 2008, se busca concientizar a la sociedad sobre las condiciones, necesidades y atenciones que requiere este importante grupo poblacional.

Se estima que en el mundo cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7.000 enfermedades raras reportadas. El 80% de estas enfermedades son de origen genético y el 70% de los pacientes afectados, empiezan a presentar manifestaciones a edades muy tempranas de vida[2].

El Ecuador se considera de baja prevalencia a las enfermedades raras, una por cada 10.000 personas y ultra raras a una por cada 50.000 personas[3]. Sin embargo, de acuerdo con Alianza por el Derecho y la Protección de la Salud y la Fundación para el Estudio y Divulgación de Enfermedades Raras en Ecuador, aproximadamente 300.000 personas padecen de una enfermedad poco frecuente en el país[4].

Las principales características de las enfermedades raras son:

  • A menudo son degenerativas y ponen en peligro la vida.
  • La calidad de vida de los pacientes está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía.
  • Por lo general son enfermedades incurables, pues muchas personas no poseen diagnósticos y tratamientos acertados.
  • Son muy dolorosas en términos de carga psicosocial, el sufrimiento de los pacientes y sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia para la vida diaria[5].

En el contexto de la pandemia el COVID-19 incrementó las brechas de atención a este grupo poblacional, de hecho, se evidencia dificultades en el acceso a servicios de salud, tales como retrasos o cancelaciones en las pruebas diagnósticas, restricción de tratamientos médicos y uso seguro de medicamentos, cambios en la investigación y desarrollo de medicinas, barreras al tratamiento domiciliario y apoyo de servicios sociales[6].   En este contexto, organizaciones de la sociedad civil como Rare Diseases International (RDI), el Comité de ONGs para las Enfermedades Raras y la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) incidieron para que la Asamblea General de Naciones Unidas emita el 16 de diciembre de 2021 la resolución Nro. 76/132 para “Abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias”[7], pronunciamiento que  se centra en la importancia de la no discriminación y promueve las bases fundamentales de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS), incluido la protección de derechos, el acceso a la educación y un trabajo decente, la cobertura sanitaria universal, la reducción de la pobreza, la lucha contra la desigualdad de género y el apoyo a la participación plena y efectiva en la sociedad. Las enfermedades raras suelen ser invisibilizadas porque afectan a un puñado de la población, pero en términos de derechos, tanto el Estado como la sociedad deben asumir responsabilidades y compromisos para construir un mundo más inclusivo, justo, equitativo y solidario con este grupo de atención prioritaria y sus familias. Elaborado:Fausto Tingo

 

[1] Coca y Valero (2019). Análisis cualitativo de la realidad social de personas y familias afectadas por enfermedades raras en España. https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7119551

[2] https://www.sanofi-pacifico-caribe.com/-/media/Project/One-Sanofi-Web/Websites/Latin-America/Sanofi-DO/inicio/media/notas-de-prensa/Dia-Mundial-de-las-Enfermedades-Raras-2021-VF.pdf?la=es

[3]https://aplicaciones.msp.gob.ec/salud/archivosdigitales/documentosDirecciones/dsg/migracion/1_00001829_2012_ac_00001829_2012_RO.pdf

[4] https://www.sanofi-pacifico-caribe.com/-/media/Project/One-Sanofi-Web/Websites/Latin-America/Sanofi-DO/inicio/media/notas-de-prensa/Dia-Mundial-de-las-Enfermedades-Raras-2021-VF.pdf?la=es

[5] https://www.eurordis.org/IMG/pdf/Princeps_document-SN.pdf

[6] https://newsrare.es/articulos/en-profundidad/las-enfermedades-raras-en-tiempos-del-covid-19-impacto-y-perspectivas-de-futuro/#:~:text=Por%20su%20parte%2C%20un%2080,de%20su%20entorno%20familiar33.

[7] https://www.rarediseasesinternational.org/wp-content/uploads/2022/01/Final-UN-Text-UN-Resolution-on-Persons-Living-with-a-Rare-Disease-and-their-Families.pdf